Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện, điều trị sớm các bệnh cho trẻ miền núi

Trong giai đoạn 2021-2025, mỗi năm có 25% trẻ sơ sinh được tầm soát, sàng lọc sơ sinh tại các xã có triển khai can thiệp tại khu vực III thuộc vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi.

Đây là một trong các chỉ tiêu chuyên môn hàng năm được Bộ Y tế đặt ra trong Hướng dẫn thực hiện Nội dung 2 thực hiện Dự án 7 – Chăm sóc sức khỏe nhân dân, nâng cao thể trạng, tầm vóc người dân tộc thiểu số; phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em thuộc Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế – xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021-2030, giai đoạn I: từ năm 2021 đến năm 2025.

Theo Quyết định số 861/QĐ-TTg của Thủ tướng Chính phủ, cả nước có 3.434 xã vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi thuộc 51 tỉnh, thành. Trong số này có 1.673 xã khu vực I, 210 xã khu vực II và 1.551 xã khu vực III.

Theo các chuyên gia, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn, góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.

Đối với xã hội, phương pháp này giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn. Ảnh minh họa: Võ Thu

Theo bác sĩ chuyên khoa I Đinh Thị Vân, Trưởng khoa Sức khỏe sinh sản, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Đồng Nai, thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.

Để xét nghiệm, theo nguyên tắc thì máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được. Tuy nhiên, thường thì các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn. 

Xét nghiệm lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh được bác sĩ khuyên nên thực hiện từ 24-72 giờ sau sinh. Xét nghiệm bằng cách lấy máu gót chân của trẻ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

Máu lấy ra sẽ được thấm lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Bước xét nghiệm sàng lọc đơn giản này giúp cha mẹ biết được bé có mắc phải các căn bệnh như: thiếu men GPD; suy giáp bẩm sinh; tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine,(Phenylketonuria)…

– Thiếu men G6PD gây bệnh vàng da, nếu kéo dài sẽ gây các nguy vơ về não, có nguy cơ tử vong cao hoặc các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển…;

– Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: Căn bệnh này vốn là rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận dẫn đến cơ thể bị mất muối, dẫn đến tử vong, tình trạng nam hóa ở các bé gái khi lớn lên. Bệnh không điều trị dứt được nhưng có thể kiểm soát bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể. Bé gái được bổ sung hormone kịp thời giúp giảm tình trạng nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài…

– Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh sẽ làm cho trẻ bị ảnh hưởng cả trí tuệ và chiều cao. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần để bổ sung hormone tuyến giáp thì trẻ sẽ phát triển bình thường.

Việc thực hiện sàng lọc sơ sinh, lấy máu gót chân không gây nguy hiểm cho trẻ, chi phí không quá tốn kém mà mang lại hiệu quả lớn. Nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển được toàn diện, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể khiến bé bị khuyết tật hoặc tử vong. 

Minh An


Lấy mẫu xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh cho 1.400 học sinh ở Yên BáiSau khi được tư vấn về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), khoảng 1.400 học sinh các trường phổ thông dân tộc nội trú tại tỉnh Yên Bái được lấy mẫu xét nghiệm sàng lọc bệnh này.

  

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *